【欧洲时报2月28日编译】2月28日是第16个国际罕见病日，据悉，在意大利约有300万罕见病患者，目前有约8000种已知的罕见疾病。并且，随着更多关于遗传病的发现，这一数字注定会进一步上升，罕见病的诊断计治疗也困难重重。意大利新生儿学会和意大利罕见病联合会在庆祝的国际罕见病日之际宣布，“为了改善罕见患者的生活质量，需要集中资源在整个国家维持和推广新生儿筛查，这一过程从受孕前开始，并从疾病的诊断开始就伴随着新生儿和家庭。然而，扩大新生儿筛查也包括新的病症确认，这就需要更新组织模式，包括具体的技能和专业。”

意大利《24小时太阳报》报道，据悉，当一种疾病的流行率（特定人群中的病例数）不超过0.05%的阈值（即2000人中有1例）时，该种疾病就被定义为罕见病。据估计，在意大利有约300万罕见病患者，其中有五分之一是儿童。迄今为止，已知的罕见病有7000至8000种，一般都很严重，通常是慢性的疾病，有时是渐进式发病，而且有些病症仍未能确诊。事实上，约有30%的罕见病患者都没有得到确诊，并且有可能患上一种永远无法被命名的疾病。

意大利罕见病联合会主席安娜丽莎·斯科皮纳罗表示，“欧洲罕见病组织Eurordis的调查表明，罕见病患者的诊断时间超过4年，并且没有考虑到那些仍在等待确认其疾病名称的人。而随着治疗方法的发展，有必要增加筛查的疾病数量，精简相关程序，同时发展精准的诊断后护理。

近年来，患有罕见疾病的儿童的情况发生了很大变化，这与越来越有效的诊断、治疗和预防机制有关，基因检测、酶疗法和广泛的遗传代谢病检测在全国范围内得到进一步巩固，尽管新生儿的护理和预防仍然存在着地域差异，但情况正在好转。

“作为新生儿科机构，我们的承诺是保证所有婴儿有同样的机会。”意大利新生儿学会主席路易吉·奥菲奥表示，“对于一个罕见的病人来说，在出生时得到及时诊断并因此进行充分治疗可能会产生重大影响，甚至是生与死的差别。”“这就是为什么在地区一级启动的新生儿筛查项目，由于良好的成果，应该尽快在全国进行实践，以便为越来越多的新生儿提供同质化的护理。”

1993年，罕见病被欧盟委员会宣布为公共卫生优先事项，并在2008年设立了罕见病日，以提高公众和政策制定者对罕见病及其患者的重视程度。在这些年里，已经取得了许多重要的成果，其中包括最近批准的2023-2025年国家罕见病计划（Pnmr）的最终文本，该计划概述了关于诊断、治疗、培训等方面的目标，以应对罕见病并尽可能地改善相关患者的生活质量，其进程将随着国家及地区会议的通过而进一步深入。但是，要全面实施该计划将需要足够的经济资源和有效的医疗保健途径，以及训练有素的人员和配备诊断、靶向治疗设备的医疗机构，不幸的是，如今这些设备仍然不足。

积极的方面是，对罕见病的研究正在取得进展，治疗的可能性也在增加，但也必须考虑优化资源，使诊断途径统一，首先是新生儿筛查，这是早期诊断这些疾病的重要工具。意大利是欧洲第一个将相关病症纳入扩展的新生儿筛查的国家（49种病症），随着推广的国家法令的到来，确诊率将进一步上升。

而随着技术创新和生物医学研究的深入，为更多机构提供了干预的机会，可以改变许多罕见疾病患者的情况。在国际罕见病日，意大利新生儿学会和相关机构发出全球呼吁，要求各界越来越多地致力于改善罕见病患者和其家庭的生活条件。